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(健康知识)3月21日唐氏综合征日丨重视唐氏筛查,孕育健康宝宝

发布时间:2022-03-21发布来源:潜山市妇计中心

唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。1866年由英国著名医生John Langdon Down发现。1965年WHO将这一疾病正式命名为“Down 综合征”。“唐氏综合征”又称“21三体综合征”,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。联合国把每年的3月21日定为世界唐氏综合征日。

            

唐氏筛查是评价胎儿唐氏综合征风险的一项常规检查下面就为大家做个简单普及。

1.什么是唐氏综合征?

唐氏综合征也叫21三体综合征,是患儿多了一条21号染色体导致的遗传性疾病。唐氏儿典型的表现就是智力低下伴有特殊面容,可能同时合并有心脏、消化道或者其他部位的畸形,出生后无法治愈。

2.唐氏儿是如何产生的?

唐氏儿是一种遗传病,是因为细胞里遗传信息不正常造成的疾病,绝大部分和家族遗传无关。

遗传的基本单位是基因,基因串联后形成染色体,正常人类的染色体是23对,按照体量从大到小排序,1-22号染色体是常染色体,X、Y染色体叫做性染色体。在生殖细胞形成的过程中,23对染色体必须分离,产生的精子和卵子结合后的受精卵染色体数目继续维持在23对,这样才能有机会发育成正常胎儿。如果在减数分裂过程中,任何一条染色体发生了不分离,则形成的配子就会多出一条相应序号的染色体,受精后胚胎细胞的染色体数目就是47条,唐氏综合征就是胎儿多了一条21号染色体所致的疾病,所以又称为21三体。由此可见,唐氏儿的发生是随机的,所以每位孕妈妈都需要评价风险,高风险的胎儿需要进一步诊断,结果异常需要慎重决定胎儿去留。

                        

3.有什么方法进行唐氏儿风险评估?

孕期评估胎儿唐氏风险的检查方法分为血清学筛查和无创胎儿游离DNA检查,血清学筛查检测的是孕妇外周血里一些普通生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,通过分析软件计算出来的风险,基本原理是这些生化指标在正常妊娠时有其相应的变化规律,唐氏儿孕妈妈血液里这些生化指标的变化和正常有差异,分析软件就是通过这样的差异性进行风险评估的,属于非特异性检查,所以准确性有限。

无创胎儿游离DNA的检测简称为NIPT ,分析的是孕妈妈外周血里的游离DNA信息,一般情况下外周血液里都有正常凋亡细胞的DNA片段,妊娠期间由于胎盘植入在子宫壁上,胎盘凋亡的滋养细胞DNA会进入母体循环,所以,NIPT检测的基本原理是通过胎盘DNA信息分析胎儿唐氏儿风险,比普通血清学筛查可靠得多,是一种精准的筛查。

4.孕期什么时候进行唐氏儿风险评估?

早孕期血清学筛查检测孕周在11-13 +6 周进行,一般在早孕期筛查超声准确测量胎儿NT后抽血,早期唐筛唐氏儿的检出率是85%;中孕期筛查在15-20 +6 周进行,最佳的抽血时间是孕16-18周,中孕期筛查唐氏儿的检出率是60-70%;NIPT的检测时间为12-22 +6 周,它对唐氏儿的检出率能达到95%以上。

          

5.所有孕妈妈都适合筛查吗?

在我国,唐筛是每个孕妇必做的一项重要检查。检查会根据相应的数值来估计胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查的结果是高风险,那么医生会建议家长考虑不要这个孩子。